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26 de outubro de 2020

Mapeamento genético ajuda no diagnóstico e prevenção de doenças oculares

Criado há mais de dez anos, o Projeto Genoma Humano (PGH) provocou uma verdadeira revolução no âmbito dos diagnósticos de doenças hereditárias. A ideia central desse projeto é criar mapas que podem desvendar com muita antecedência as predisposições genéticas para os mais variados tipos de doenças, entre as quais algumas doenças oculares. Mas não é de agora que a genética está envolvida no diagnóstico das patologias oftálmicas.

Na década de 80 foi descoberto o primeiro gene relacionado a distrofias da retina, e posteriormente foram evidenciados mais de duas centenas deles. Esses genes ajudaram a codificar mais de 280 proteínas presentes na retina que, quando passam por alguma mutação genética, geralmente provocam a degeneração desse tecido.

Genética ocular

A análise da genética ocular é um trabalho minucioso, que deve ser feito em laboratório especializado por profissionais preparados. Nesse estudo é possível, por exemplo, fazer a análise genética de um casal, entendendo qual a probabilidade de que eles venham a conceber uma criança com determinada doença ocular.

Geralmente, essa análise genética ocular envolve aspectos como:

• Estudo do mapa genético de famílias com glaucoma;
• Estudo do mapa genético das doenças hereditárias da córnea, da coroide, da retina ou o nervo óptico;
• Aconselhamento genético para auxiliar casais a decidirem se vão ter ou não mais filhos;
• Pesquisa de novas mutações até agora ainda não conhecidas.

Com esse mapeamento também é possível identificar doenças oftálmicas cujos sintomas que ainda não se manifestaram ou que ainda não foram percebidos pelo paciente, a fim de iniciar o tratamento precoce para boquear a evolução da doença ou até mesmo prevenir seu surgimento.

Fonte: Revista Veja Bem